Forschungsbericht 1999-2000   
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Direktor: Prof. Dr. Jürgen Horst

 
 
 
[Pfeile gelb] Forschungsschwerpunkte 1999 - 2000
Fachbereich 05 - Medizinische Fakultät
Institut für Humangenetik
 
  Das Institut für Humangenetik umfaßt mehrere Forschungsgruppen, die in ihrer wissenschaftlichen Ausrichtung und dem Methodenspektrum die Breite des Faches repräsentieren. Es besteht eine enge Kooperation intern als auch mit verschiedenen Abteilungen innerhalb und außerhalb der Universität.

 

 A  Syndromologie
   1      Syndromologie
 B  Experimentelle Genetik und Tumorgenetik
   1      ADPKD: Mutationsanalyse im PKD1- und PKD2-Gen und klinische Studien
   2      Analyse der zum PKD1-Gen homologen Gene
   3      Generierung und Analyse eines Mausmodells für die ADPKD Typ 2
   4      Molekulargenetische Analysen zum alveolären Rhabdomyosarkom (aRMS): Ein Zellmodell zur Analyse der molekularen Grundlagen der aRMS-Entstehung
   5      Mutationsanalyse bei hereditärem Mamma- und Ovarialkarzinom
   6      Populationsgenetische Untersuchungen bei Hämoglobinopathien und Hämophilie A-Patienten
   7      Bestimmung der Allelfrequenzen von CFTR-Mutationen
 C  Molekulare Zytogenetik
   1      Untersuchung der Strahlensensibilität im ATM-Gen charakterisierter Zellinien
   2      Genomweites Tumorgen-Screening mittels Spektraler Karyotypisierung (SKY)
   3      Entstehungsmechanismen von strukturellen Chromosomenaberrationen
 D  Tumorzytogenetik
   1      Chromosomenveränderungen in Plattenepithelkarzinomen des Kopf- und Halsbereiches und in AML und MDS mit komplexen Karyotypen
 E  Uniparentale Disomie
   1      Frequenz von uniparentaler Disomie nach pränatal diagnostiziertem aberrantem Karyotyp
 F  Reproduktionsgenetik
   1      Ursachen und genetische Risiken männlicher Infertilität
 G  Frauengesundheitsforschung
   1      Primary Care and Genetics/PrimGen
   2      Decision-Making After the Diagnosis of a Fetal Abnormality/DADA
   3      Untersuchung zur Lebenssituation von Frauen mit Behinderung am Beispiel contergangeschädigter Frauen
   4      Ethics and Genetics - An international survey in 37 countries
   5      Qualitäts- und Qualifikationssicherung im Rahmen genetischer Beratung und Diagnostik am Beispiel ausgesuchter Testverfahren - eine interdisziplinäre prospektive Untersuchung
 
 
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Hans-Joachim Peter
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Datum: 2001-03-16 ---- 2001-09-20